5 PENYAKIT DAN KELAINAN GENETIK PALING MENAKUTKAN

(sumber gambar)

Kesehatan adalah sesuatu yang bener-bener harus kita jaga dan syukuri. Gue sadar akan hal itu setelah beberapa peristiwa dalam hidup gue dan menonton video-video dari channel “Special Books fo Special Kids” di YouTube (salah satu channel YouTube yang gue rekomendasikan karena benar-benar membuka mata kita) tentang anak-anak (dan kadang orang dewasa) dengan berbagai gangguan baik fisik maupun mental. Namun di luar penampilan mereka yang cukup “menakutkan” ternyata di dalamnya ada jiwa manusia yang rapuh dan juga sama seperti kita, membutuhkan kasih sayang dan perhatian.

Namun sayang, penderita sindrom serta penyakit di bawah ini tak seberuntung mereka. Hampir semua sindrom ini amat berbahaya, bahkan mampu membunuh penderitanya begitu dilahirkan. Beberapa mampu bertahan namun harus menghadapi dunia yang lebih berat akibat deformasi di wajah dan tubuh mereka. Penyakit-penyakit ini ada yang diturunkan (genetis) sehingga merupakan takdir yang tak dapat dihindari.

Gue sengaja nggak memberikan gambar “sungguhan” dari penderita penyakit dan kelainan genetis ini agar tidak membuat kalian trauma, sebab gue tahu pasti ada yang tidak tahan melihat "body horror" semacam ini. Jika kalian benar-benar tertarik (dan siap) melihat seperti apa wujud penderitanya, silakan klik link yang gue berikan atau bisa copas dan googling sendiri nama penyakitnya. Namun gue peringatkan, apa yang akan kalian akan sangat grafis dan mengundang kengerian, walau tetap gue tekankan, mereka juga adalah manusia biasa seperti kita yang punya perasaan pula.

HARLEQUIN ICHTYOSIS

(sumber gambar)

Pada September 2018, sebuah rumah sakit di India dikejutkan dengan lahirnya bayi yang menyerupai “boneka porselen”. Tubuhnya diliputi lapisan kering bak sisik ikan yang menutupi tubuhnya bak lempengan. Tepi-tepi lempengan itu membentuk batas-batas serupa dengan retakan berwarna merah. Sementara mata, mulut, dan telinganya juga mengalami deformasi yang mengerikan. Usut punya usut, bayi ini lahir dari ibu muda berusia 20 tahun yang menikahi sepupunya sendiri.

Jika kalian ingin melihat seperti apa wajah bayi ini, silakan klik link ini.

Apa yang dialami bayi itu adalah kelainan genetik yang amat langka yang disebut Harlequin-type ichthyosis. “Harlequin” adalah nama boneka sedangkan “ichtyo” berarti ikan yang mengacu pada gejalanya berupa lapisan kulit keras menyerupai “sisik” yang membuat penampilan bayi terlihat seperti boneka. Lapisan kulit keras ini bisa menekan dada sehingga mempersulit pernapasan, belum lagi membatasi gerak kedua lengan dan kaki. Bayi juga akan lebih mudah kena infeksi yang masuk lewat “retakan-retakan” kulitnya, juga tubuhnya sukar mengatur suhu tubuhnya serta mudah mengalami dehidrasi. Belum lagi kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini tak memiliki kelopak mata. Tak heran, hampir tak ada bayi yang selamat jika dilahirkan dalam kondisi ini

Penyebabnya adalah mutasi pada gen ABCA12 yang bersifat autosom (gen tubuh) dan resesif (artinya mudah diturunkan apabila menikah dengan kerabat atau keluarga sendiri). Hingga ini penyakit ini tak ada obatnya dan hanya sekitar 1 bayi dari 300.000 kelahiran kemungkinan bisa mengalami kondisi ini. Kebanyakan bayi penderitanya juga meninggal dalam bulan pertama dan hanya ada 3 kasus dalam sejarah dimana penderitanya mampu hidup dalam waktu yang cukup lama.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini: 1, 2

DIPROSOPUS

(sumber gambar)

Ketika dilahirkan pada Mei 2014, keluarga Howie langsung tahu putri mereka tidaklah normal seperti yang mereka harapkan. Bayi perempuan mereka memiliki satu tubuh dan satu kepala, namun mempunyai dua wajah. Bayi mereka memiliki dua mata yang amat berjauhan, satu mulut dengan dua rahang terpisah di dalamnya, dua lidah, dan dua hidung. Mengira anak mereka kembar dempet, merekapun menamai bayi mereka Faith dan Hope. Setelah dilahirkan prematur 6 minggu lebih awal, kedua wajah bayi itu seakan punya kesadaran sendiri, sebab mampu tidur dan menangis dalam waktu yang berbeda. Setelah 19 hari bertahan, akhirnya bayi tersebut meninggal.

Berbeda dengan keyakinan kedua orang tuanya, bayi mereka tidaklah kembar melainkan mengalami kondisi yang disebut “disproposus” (dari bahasa Yunani yang berarti “dua wajah”) atau “craniofacial duplication” atau duplikasi wajah yang sebenarnya amatlah langka. Bayi mereka sebenarnya berasal dari satu embrio (bukan dari dua embrio seperti layaknya anak kembar) yang mengalami kelainan gen penghasil protein SHH. Gen ini bertanggung jawab memberi “bentuk dan lebar” bagi desain wajah. Jika mengalami kerusakan, gen ini justru akan “menggandakan” wajah yang dibuatnya.

Walaupun penyakit genetik ini cukup berbahaya, namun nyatanya ada pula bayi yang bertahan hidup setelah mengalami kejadian ini. Dan uniknya, tak hanya manusia, kelainan gen ini juga dialami hewan seperti ayam hingga kucing.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini: 1, 2, 3

CYCLOPIA

(sumber gambar)

Pernah mendengar dongeng Yunani tentang Cyclops, raksasa bermata satu? Ternyata dongeng itu terinspirasi oleh kondisi genetik langka namun nyata bernama Cyclopia. Bayi yang dilahirkan dalam kondisi Cyclopia akan memiliki deformasi wajah, dimana ia hanya memiliki satu mata di tengah. Tak hanya manusia, kelainan ini juga kerap ditemui pada hewan-hewan ternak seperti sapi, kuda, babi, hingga ayam.

Tak seperti kelainan genetik lain di atas, penyakit ini disebabkan oleh racun yang kemudian akan memicu pelepasan protein yang akan menganggu tumbuh kembang janin dalam rahim. Cyclopia bisa terjadi apa ibu yang tengah mengandung mengkonsumsi tanaman beracun yang disebut “corn lily”. Tak heran jika hewan-hewan ternak juga kerap mengalami penyakit ini sebab merekapun juga mengonsumsi tanaman tersebut. Akibat dari racun yang dihasilkan tanaman itu, otak janin yang seharusnya membelah menjadi dua (menjadi otak kanan dan kiri) akan tetap menyatu. Akibatnya fatal, janin yang mengalami kelainan ini umumnya akan mengalami keguguran atau meninggal sesaat setelah dilahirkan.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini: 1, 2, 3

PROTEUS SYNDROME

(sumber gambar)

Dunia sirkus Eropa pada tahun 1900-an pernah dikejutkan dengan seorang pria bernama Joseph Merrick yang dijuluki “The Elephant Man” karena penampilan abnormalnya. Wajahnya sungguhlah tidak proporsional dengan ukuran tangan yang besar sebelah dan kondisi tubuh yang “melengkung”. Bentuk yang abnormal ini disebabkan oleh kelainan yang masih misterius hingga kini, disebut Proteus Syndrome.

Sindrom yang dinamai sesuai dewa mitologi Yunani ini ditandai dengan pertumbuhan berlebihan dari kulit, tulang, hingga daging (otot) sehingga bentuk tubuhnya menjadi tidak proporsional. Yang menakutkan, bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini akan terlahir normal, namun seiring bertambahnya usia akan muncul tumor pada tulang dan kulit ketika dewasa, sehingga ukurannya akan membesar dan menjadi tak nikmat untuk dilihat.

Kelainan ini sebenarnya tidak terlalu berbahaya bahkan tidak mempengaruhi intelegensi penderitanya. Akan tetapi bisa dibayangkan isolasi sosial, ejekan, serta rasa depresi yang akan dialami oleh penderita sindrom ini. Hingga kini para ilmuwan masih belum sepakat apa penyebabnya. Ada yang menyebut mutasi gen penyandi enzim AKT1 kinase, ada pula yang menuduh gen PTEN di kromosom no 10, hingga kelainan pada kromosom no 16 sebagai biang keladinya.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini: 1, 2, 3, 4, 5

Hampir mirip dengan kondisi Proteus Syndrome ini adalah “Cherubism” dimana penderitanya mengalami kelainan pada tulang rahangnya yang akan “menggembung” dan menyebabkan deformasi pada wajah. Kelainan ini disebabkan mutasi pada gen SH3BP2 dan lagi-lagi seperti sindrom Proteus, baru terindentifikasi ketika penderitanya beranjak paling tidak usia 7 tahun. Walaupun sindrom ini tak mengakibatkan rasa sakit, namun penderitanya juga akan mengalami isolasi sosial dan trauma akibat penampilannya. Bedanya, Cherubism hanya mempengaruhi bentuk rahan, sedangkan Proteus Syndrome bisa mempengaruhi semua bagian tubuh.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini.

PARASITIC TWIN

(sumber gambar)

Pada 1895, sebuah koran di Boston menerbitkan artikel tentang Edward Mordrake, seorang pria yang memiliki dua wajah. Satu wajah normal berada di depan, sementara satu wajah lain berada di belakangnya. Kelainan seperti ini mungkin “mengagumkan” pada masanya, namun pada zaman dimana ilmu kedokteran sudah canggih seperti sekarang, sudah tak lagi dianggap aneh. Kondisi ini disebut sebagai “parasitic twin”.

Kasus ini hampir sama dengan kembar siam, dimana dua tubuh dari bayi kembar menyatu di salah satu bagian tubuhnya. Kembar parasit diawali dengan dua embrio kembar yang berkembang dalam rahim. Namun lama-kelamaan, salah satu embrio terhenti perkembangannya dan akhirnya “terserap” oleh kembarannya. Karena kembaran yang “terserap” ini tak mampu hidup sendiri, maka iapun menjadi “parasit” bagi saudara kembarnya yang dilahirkan utuh. Hal ini agak berbeda dengan kembar siam yang keduanya mampu dipisahkan dan mampu hidup sendiri-sendiri melalui operasi pemisahan.

Kembaran “parasit” ini akan tampil sebagai organ tubuh sisa pada tubuh kembarannya, ada yang berupa kepala, kaki, hingga separuh tubuh. Hingga kini masih menjadi kontroversi apakah kembaran yang menjadi parasit ini sadar ataukah tidak. Melihat wujudnya yang tak utuh dan hanya berupa “vestigial” saja mungkin mudah berkesimpulan jika ia tidaklah hidup. Namun organ-organ parasit itu ternyata bisa bergerak sekehendaknya sendiri tanpa bisa dikendalikan oleh kembarannya, jadi hal tersebut masih diperdebatkan.

Foto-fotonya bisa dilihat di sini: 1, 2, 3